Исследования на генетические заболевания в этом году прошли более 4 тысяч младенцев

Такая практика внедрена в лечебных учреждениях по инициативе президента Владимира Путина в рамках программы «Развитие здравоохранения». До января этого года перечень выявляемых патологий составлял всего 5 заболеваний.

Употребление животного белка, так необходимого для поддержания здорового организма, у  пациентов с  фенилкетонурией может привести к  тяжелейшим последствиям, вплоть до  умственной отсталости. Если выявить наличие этого заболевания у  новорожденного и  сразу принять меры для лечения и  составления правильного рациона, малыш будет развиваться нормально, без потери качества жизни. Фенилкетонурия  — одно из  заболеваний, которое медики выявляют у  новорожденных в  рамках неонатального скрининга. Кроме этой патологии с  2006 года в  России проверяли новорожденных еще на  4 врожденных заболевания  — врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и  галактоземию. С  этого года скрининг расширился до  35 позиций.

«С  января провели исследование у  4214 детей. Забор крови осуществляется на  вторые сутки жизни ребенка.   При положительном результате на  любую из  патологий проводятся повторные исследования в  федеральном центре генетики. Из  всех обследованных детей 45 малышей в  этом году попали в  группу риска,   — рассказала заведующая медико-генетическим отделением перинатального центра Элеонора Костырко.

Одним из  первых генетических патологий, выявленных в  этом году во  время неонатального скрининга стала спинально-мышечная атрофия. Это нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и  со  временем приводит к  тяжёлым двигательным нарушениям. Для подтверждения этого диагноза анализы ребенка направлялись не  только в  российский научный центр, но  и  профильную клинику в  Нидерландах. Сейчас ребенок получает дорогостоящее лечение, оно обеспечено с  помощью благотворительной организации «Круг добра».

«В  наследственных заболеваниях большую роль играет своевременное начало лечения. При соблюдении этого условия дети в  дальнейшем живут обычной жизнью, без разрушающих последствий»,  — уточнила заместитель директора лечебного департамента министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай.

Все дети с  выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В  большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение.

РИА «Сахалин-Курилы».