Расширенный неонатальный скрининг новорожденных внедрили в Сахалинской области в 2023 году

В этом году в островную медицинскую практику внедрили расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Диагностика позволяет выявлять генетические заболевания, своевременное лечение которых помогает предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизацию. Благодаря массовому охвату исследованиями в этом году в Сахалинской области удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у 7 детей. Расширенный скрининг внедрен в систему помощи детям по инициативе Президента Владимира Путина в рамках программы "Развитие здравоохранения"., сообщает ИА SakhalinMedia со ссылкой на пресс-службу правительства Сахалинской области.

Для проведения исследования требуется несколько капель крови. Биоматериал забирается из пятки ребёнка на вторые сутки жизни. Диагностика проводится в медико-генетическом отделении перинатального центра Сахалинской областной больницы.

— Скрининг несет массовый характер. Кровь для дальнейших исследований младенца берётся с согласия мамы, все манипуляции проводятся бесплатно. В перечень заболеваний включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия и другие патологии. Их своевременное обнаружение даёт возможность подобрать правильный курс лечения на раннем сроке, чтобы исключить развитие заболевания, — рассказала заведующая отделением медицинской генетики областного перинатального центра Элеонора Костырко .

Расширенный неонатальный скрининг новорожденных внедрили в Сахалинской области в 2023 году. Фото: пресс-служба правительства Сахалинской области

В группу риска за прошедшие 11 месяцев попали 45 детей из 4214. У одного новорожденного выявлено и подтверждено серьезное нейромышечное заболевание — спинально-мышечная атрофия. Ему требуется дорогостоящее лечение. Финансирование полностью взял на себя фонд "Круг добра", созданный по решению Президента России Владимира Путина для дополнительной помощи детям с редкими заболеваниями.

— Для точности исследования мы всегда берем кровь на два тест-бланка: один остается в нашей лаборатории, другой отправляется в Москву. При положительном результате проводится повторное исследование в Национальном медицинском исследовательском центре генетики, — добавила биолог медико-генетического отделения перинатального центра областной больницы Анна Репникова.

Расширенный неонатальный скрининг новорожденных внедрили в Сахалинской области в 2023 году. Фото: пресс-служба правительства Сахалинской области

Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение.