Генетические заболевания человека: что на роду написано...
"Это у нас в семье наследственное", - подобные слова мы часто употребляем, чтобы описать различные особенности, которые передаются по наследству. Эти особенности могут включать цвет волос, телосложение, а также подверженность к постоянным простудным заболеваниям. Мы часто объясняем свои болезни наследственностью, но это не всегда соответствует действительности. Так какими являются генетические, или наследственные, заболевания? Как их можно диагностировать и можно ли предотвратить их появление?
Понимание генетических болезней и заболеваний, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, является важным фактором в медицинской науке. Важно отметить, что это два разных понятия. Генетические болезни обусловлены сбоями в строении генома или моногенными заболеваниями. Примером такого заболевания является галактоземия. При этом заболевании, нарушена работа ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Выявлен ген, который отвечает за развитие этого заболевания. Если ребенок получит «дефектный» ген от одного из родителей, ферментная система будет работать на 50%, а если от обоих, то всего на 10%.
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от наследственности, но и от других факторов, таких как окружающая среда, образ жизни и питание. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогут ему оставаться здоровым.
Геном содержит наш генетический багаж, который представляет собой совокупность генов, состоящих из 23 пар хромосом (с общим числом до 25 000 генов). Каждая хромосома имеет свою пару, где информация дублируется. Каждый признак (цвет глаз и другие) кодируется двумя генами с возможными вариантами идентичности или отличия (аллели). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй - карий.
Передача наследственных заболеваний может происходить по нескольким схемам, включая:
- аутосомно-доминантный (если ребенок получает «сильный», доминантный ген от одного из родителей, то ген будет проявляться)
- аутосомно-рецессивный (признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена)
- кодоминантный (оба гена проявляются)
- связанный с полом (половые хромосомы у мужчин и женщин влияют на передачу информации о наследственных заболеваниях)
Существует несколько наиболее распространенных генетических заболеваний, которые включают: дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера, синдром Дауна, синдром Тернера, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцидоз и гемофилия.
Мультифакториальные генетические заболевания могут быть выявлены при проведении анализа ДНК. Этот метод позволяет определить склонность к любой патологии, начиная от диабета и заканчивая различными формами зависимости. Однако, так как вклад генетических и внешних факторов в развитие заболеваний неодинаков для каждого пациента и для каждой патологии, рекомендации по лечению должны быть строго индивидуальными, основываясь на результатах анализов.
В настоящее время становится все более популярным использование экспресс-тестов, которые позволяют обнаружить нарушения в структуре ДНК за один день. Представители науки из Дании разработали «светящийся ДНК-тест», дающий результат в течении шести часов.
Ищете лабораторию, где можно сдать анализы на наследственные заболевания? Интересующейся выходит, что есть несколько важных критериев при выборе лаборатории, которая предоставит максимально полное генетическое обследование.
Важным фактором является наличие широкого спектра услуг, включающего кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство. Таким образом, выбрав лабораторию, где будет выполнено все вышеперечисленное, можно быть уверенным в полноте анализа.
Кроме того, важно обратить внимание на наличие современного и сертифицированного оборудования. Это позволит получить максимально точные и подробные результаты. В данном случае, речь идет о специализированных лабораториях, предоставляющих более детализированные исследования и достоверные результаты, чем популярные экспресс-системы. Однако, следует учитывать, что результаты таких анализов могут быть получены через 2-3 дня.
Наконец, стоит обсудить вопрос стоимости обследования. Как правило, цена зависит от объема услуг, которые необходимо выполнить. При составлении генетического паспорта, стоимость анализов может достигать 75 000-80 000 рублей.
Однако, важно помнить, что информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях. Никогда не стоит пытаться самостоятельно поставить диагноз или лечиться без консультации специалиста.
Различные направления генетических обследований
Современная медицина достигла больших успехов в выявлении генетических заболеваний благодаря использованию передовых технологий. Благодаря этим технологиям врачи могут буквально заглянуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.
Интересно отметить, что зарубежные СМИ уже начали сообщать о проводимых научных экспериментах, которые связаны с использованием методов редактирования генома в борьбе с некоторыми заболеваниями. Например, известный журнал Nature сообщал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.
Существует несколько направлений генетических обследований, включая следующие:
Диагностическое тестирование - процедура, которую проводят, если у пациента присутствуют симптомы или особые черты, характерные для генетического заболевания. Врачи проводят всесторонний осмотр пациента перед направлением на диагностическое тестирование. Одной из особенностей наследственных заболеваний является поражение нескольких органов и систем, поэтому при выявлении ряда отклонений от нормы, врач рекомендует молекулярно-генетическую диагностику.
Поскольку многие наследственные заболевания, такие как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, связаны с изменением количества хромосом (кариотипа), для подтверждения диагноза проводят кариотипирование – изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые выращивают в специальной среде в течение нескольких дней, а затем окрашивают. Таким образом, врачи идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав и отмечают возможные особенности внешнего строения.
Для выявления мутаций конкретных генов используется метод ПЦР - полимеразной цепной реакции. Он заключается в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. Метод ПЦР отличается высокой точностью, что позволяет почти полностью исключить ложноположительный результат. Более того, для исследования может использоваться любая ткань организма.
Пренатальная и предимплантационная диагностика: что это и когда нужно делать
Если у вас или у вашего супруга есть история наследственных заболеваний в семье, вы можете захотеть узнать, какова вероятность передачи их вашим будущим детям. В этом случае врачи могут предложить вам пройти пренатальную диагностику. А если вы используете вспомогательные репродуктивные технологии, вам могут порекомендовать предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).
ПГД необходимо проводить, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары были прерывавшиеся беременности или если родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетических недугов. В этом случае, хоть сами супруги и здоровы, вероятность передачи болезни ребенку может достигать 50%. Установить этот показатель точно помогает ПГД. Анализ проводится на стадии развития эмбриона (6 или 8 клеток), полученного с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.
Пренатальную диагностику, напротив, проводят, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врачи могут предположить наличие генетических отклонений на основании анализов крови матери или результатов УЗИ плода. Поэтому рекомендуется пройти трехмаркерный скрининг на начальном этапе: в крови будущей матери определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отличается от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка, которое проводят с помощью пункции амниотической жидкости или кариотипирования плода. Единственный недостаток этого метода - долгий период ожидания результатов. Если результат будет отрицательный, женщина может не успеть принять решение о прерывании беременности. Альтернативой является анализ ворсин хориона, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности.
В настоящее время существует еще один метод пренатальной диагностики - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). Его можно провести, используя только кровь матери. Точность теста составляет 99%, причем можно исследовать как наиболее распространенные генетические патологии, так и проверить плод полностью.
Носительство: определение и отправные точки
При рассмотрении генетических заболеваний мы рассматривали аутосомно-рецессивный и половой способы наследования. Даже если человек выглядит здоровым, его генотип может содержать патологический ген. Носительство помогает выявить наличие таких генов в организме. Для многих людей их нахождение на стадии планирования беременности крайне важно, чтобы определить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Например, гемофилия является болезнью, которая возникает только у мужчин, в то время как женщины могут быть носителями этого гена. Поэтому, перед зачатием, женщинам, чьи родственники имеют проблемы со свертыванием крови, рекомендуется пройти скрининг для определения вероятности носительства гены, который приводит к гемофилии и, следовательно, вероятности рождения мальчика с этим заболеванием.
Существует возможность пройти генетическую диагностику даже для людей, которые не обнаружили у себя никаких генетических заболеваний. Причина в том, что многие наследственные патологии не могут быть обнаружены простым тестированием генов. Вместо этого, к некоторым заболеваниям предрасполагает генетическая предрасположенность, которая может быть выявлена через досимптоматическую диагностику, или ДНК-идентификацию. Это обследование, также известное как "генетический паспорт", может быть выполнено один раз, так как результаты остаются неизменными со временем.
Врач, основываясь на результатах ДНК-идентификации, может дать пациенту индивидуальные рекомендации, как изменить свой образ жизни, диету, и как избежать профессиональных рисков. Следование этим советам может предотвратить развитие многих заболеваний.
Одной из важных задач медицинской науки является выявление генетических заболеваний человека. Эти заболевания вызваны нарушением работы генов и могут быть наследственными или полученными по ходу жизни. В зависимости от типа генетического заболевания, врач выбирает методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.
Хромосомные заболевания являются результатом неисправности количественного состава или строения хромосом. Одним из примеров является синдром Дауна, который развивается при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. Синдром Шершевского-Тернера связан с присутствием всего одной Х-хромосомы у женщин, а синдром Клайнфельтера у мужчин возникает, если имеется сочетание половых хромосом XXY вместо стандартных XY.
Многие формы хромосомных нарушений несовместимы с жизнью, и зародыши погибают в утробе. Рожденные дети также могут прожить всего несколько дней. Однако есть случаи «мозаицизма», когда у человека одновременно имеются клетки, несущие патологические хромосомы, и клетки, не имеющие этих нарушений. В таких случаях патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться.
Для определения наличия хромосомных нарушений проводят кариотипирование. Например, редкое генетическое заболевание, синдром Клайнфельтера, может быть определено по составу половых хромосом. При этом изменения в количестве Х-хромосом могут составлять несколько вариантов. Степень выраженности признаков заболевания будет зависеть от кариотипа.
В некоторых случаях нарушения могут касаться не только количества хромосом, но и их строения. Например, инверсия хромосомы или образование кольца на ее концах могут стать причиной синдрома кошачьего крика. Дети, родившиеся с этой патологией, проявляют специфические симптомы, такие как напоминающий мяуканье кошки крик. Обычно такие дети погибают в раннем возрасте из-за многочисленных нарушений развития внутренних органов.
Врачи могут назначить цитогенетическое обследование пациентам с хромосомными заболеваниями. В таком случае, как правило, обследуются и родители, чтобы определить, наследуется ли данная патология или же возникла как единичный случай.
Генные мутации: как они влияют на заболевания
Генная мутация может произойти в отдельном участке хромосомы. Если это происходит, это означает нарушение в соответствующем гене. Это приводит к моногенным заболеваниям, таким как муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и другие нарушения метаболизма. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Если используется дополнительное генетическое обследование, можно предпринять меры для предотвращения возникновения серьезных нарушений.
С другой стороны, существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые проявляются гораздо менее заметно. В качестве примера может быть приведен синдром Вольфрама, который появляется в виде сахарного диабета в раннем возрасте и затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Точный диагноз может быть подтвержден только по результатам генетической экспертизы.
Фото: freepik.com