Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Беспокойство родителей новорожденных малышей сводится к одному основному вопросу - здоровье их ребенка. Некоторые врожденные заболевания не проявляются в первый год жизни и могут быть скрыты от родителей. Именно из-за этого был разработан метод скрининга новорожденных. Это простой тест, который помогает обнаружить наличие большинства врожденных заболеваний уже в первые дни жизни ребенка.

Скрининг новорожденных - это анализ крови, который помогает обнаружить не менее чем 50 заболеваний, связанных с наследственностью. Этот метод является самым точным и широко используется для ранней диагностики генетических патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных является обязательной процедурой для всех младенцев.

Кстати, в России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", потому что для проведения анализа берут кровь из пятки ребенка. Однако, если результат скрининга положительный, это еще не означает, что у младенца действительно есть какое-то заболевание. Для уточнения диагноза родителям могут выдать направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных? Существует определенный временной диапазон, в рамках которого рекомендуется проводить этот вид обследования. Обычно исследование проводится в первые 10 дней жизни малыша, однако точная дата может отличаться в зависимости от возможных обстоятельств.

Важно отметить, что скрининг новорожденных не рекомендуется проводить слишком рано – в первые 2-3 дня жизни. Это связано с тем, что при проведении таких исследований на ранних сроках может возникнуть ошибка, в результате которой получится ложный результат, будь то ложноотрицательный или ложноположительный.

В большинстве случаев кровь на анализ у младенцев, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям, в свою очередь, тест проводят на 7-ой день. Если же мама и малыш уже выписались из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Почему анализ проводят так рано? В первые недели жизни у малышей может проявиться ряд генетически обусловленных заболеваний, которые, если не выявить своевременно, могут привести к негативным последствиям. Поэтому так важно диагностировать их на ранних этапах развития. Тем не менее, если нужно провести более полный скрининг, охватывающий больше заболеваний, это можно сделать позже. К примеру, начиная с трехмесячного возраста малышей, кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Список наиболее распространенных заболеваний

В текущих условиях, когда количество наследственных заболеваний огромно, обязательный скрининг включает только проверку на наиболее распространенные заболевания. Вот список, который сокращен до пяти самых распространенных заболеваний:

1. Гипотиреоз

   Это щитовидная железа , которая может привести к задержке физического и умственного развития. Сегодня гипотиреоз продолжает успешно лечиться гормонами. Болезнь распространена в примерно 1 случае на 5 тысяч человек.

2. Андрогенитальный синдром

   При этом заболевании нарушается функционирование коры надпочечников, а в результате страдает нормальное выработка гормона кортизола. Болезнь может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сердцем и кровеносными сосудами. Этот синдром не поддается полному излечению, но благодаря гормональной терапии можно держать заболевание под контролем. Распространенность составляет около 1 случая на 15 тысяч.

3. Муковисцидоз

   Это заболевание, которое проявляет себя уплотнением секретов в легких и пищеварительном тракте, что проводит к поражению органов, таких как печень, ЖКТ и дыхательная система. Это заболевание поддается лечению. Распространенность болезни составляет 1 случай на 3 тысячи человек.

4. Фенилкетонурия

   Это заболевание характеризуется нарушением выработки некоторых ферментов. В результате пациенты могут столкнуться со сложностями с центральной нервной системой. Однако, при помощи специальной диеты можно предотвратить появление этих осложнений. Распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 15 тысяч.

5. Галактоземия

   Это недостаток фермента, который отвечает за расщепление галактозы - одного из сахаров, которые содержатся в молочных продуктах. При этой врожденной патологии у ребенка уже через несколько недель жизни могут развиваться желтуха, рвота, аппетит пропадает. Через время возникают серьезные патологии печени, отставание умственного и физического развития, ухудшение зрения. Хотя болезнь встречается довольно редко, она представляет собой серьезную угрозу. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 30 тысяч человек.

Выбранные заболевания являются наиболее распространенными, и при правильной ранней диагностике могут быть успешно вылечены или же облегчены их последствия. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, гораздо шире, и в случае желания родителей можно провести дополнительные исследования. Некоторые страны, такие как США, включают в программу скрининга 40 заболеваний, а в Германии — 14.

Как правильно подготовить ребенка к исследованию?

Чтобы получить максимально точные результаты, кровь нужно сдавать натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. Обычно анализ проводят не ранее чем через 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка малыша к скринингу новорожденных достаточно простая. Ножку ребенка перед забором крови промывают с мылом, протирают спиртом и вытирают стерильной салфеткой – это все подготовительные меры, которые требуются.

Как происходит процедура забора крови?

Вынимать кровь у маленького ребенка может показаться сложной задачей, однако на самом деле это - довольно простая процедура. Сотрудник медицинского учреждения делает небольшой прокол на коже пяточки ребенка и снимает первую каплю крови с помощью стерильной салфетки.

Затем медсестра наносит каплю крови на специальный тестовый бумажный бланк, при этом слегка сдавливая пяточку, чтобы обеспечить стабильный поток крови. Бумажный бланк содержит пористую бумагу, которая позволяет крови проникнуть сквозь неё. На бланке делается запись о новорожденном и о медицинском учреждении, где проходил забор крови.

После этого бланк оставляют при комнатной температуре на два-четыре часа, чтобы высохнуть. Затем он помещается в конверт и отправляется в медико-генетический центр или лабораторию для последующего исследования. В итоге, процедура забора крови - это несложный и безопасный вариант для получения необходимой медицинской информации.

Анализ новорожденных: диагностика результатов

Родители, ожидающие результатов генетической экспертизы своего малыша, могут ее получить через 10-14 дней после забора образцов. Однако, важно понимать, что результаты могут быть интерпретированы только специалистом. Несмотря на то, что результаты скрининга новорожденных являются достаточно точными, они не являются диагнозом. Только врач-специалист на основании дополнительных исследований может вынести соответствующий диагноз по результатам анализа.

Бывают случаи ложноположительных или ложноотрицательных результатов, которые могут быть связаны с нарушением техники забора крови. Если тест на какую-то болезнь показал положительный результат, родителям предлагают повторно пройти тестирование. Если результат повторное положительный, малышу назначается дополнительное, более глубокое исследование.

Некоторые типы скрининга новорожденных могут давать ложноположительные результаты, в том числе тест на муковисцидоз. Получение достоверной информации об анализе и интерпретации результатов является важным фактором для родителей, чей малыш был проанализирован на предмет генетических заболеваний.

Расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС: что это такое?

Хотя в программу скрининга новорожденных включены только пять генетически обусловленных заболеваний, всего их более 500. Тем не менее, родители всё чаще желают получить наиболее полную информацию о здоровье своего ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Этот вид диагностики позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма уже в первые недели жизни малыша.

Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), который позволяет протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и многие другие. В обязательный список включена только фенилкетонурия.

Техника забора крови для проведения расширенного скрининга идентична той, которая используется при плановом исследовании. Результаты анализа доступны спустя 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов. Повышенные или пониженные уровни этих веществ могут указывать на наличие генетических заболеваний. Например, у фенилкетонурии повышен уровень фенилаланина.

Как и при обязательном скрининге, при значительных отклонениях от нормы врач направит малыша на дополнительные исследования, а в случае подтверждения диагноза, будет разработана схема лечения.

Генетический скрининг новорожденных особенно актуален в случаях, когда в семье были случаи наследственных заболеваний, даже в отдаленном прошлом. Несмотря на то, что родители могут не проявлять признаки заболевания, они могут передать дефектные гены своим потомкам. Но даже если в семье нет заболеваний, расширенный скрининг все равно стоит сделать, потому что существует риск наличия таких патологий у ребенка.

Фото: freepik.com